Xeroderma pigmentosum, kelainan langka yang sulit disembuhkan

Sudah sering sekali kan nonton film vampir? Apa yang kamu simpulkan dari sosok vampir di dalam film tersebut? selain kebiasaan menghisap darah manusia, vampir identik dengan kelemahannya yakni ”anti sinar matahari” Seperti yang kita ketahui, sinar matahari merupakan sumber kehidupan yang sangat penting bagi manusia dimana kita sangat bergantung padanya dari mulai mengeringkan pakaian, alat pembantu energi listrik, sinar matahari bagi juga sangat baik bagi kesehatan kulit dan masih banyak lagi.

Berbanding sebaliknya dengan kaum vampir, sinar matahari justru menjadi kelemahan tersendiri baginya, paparan sinar matahari membuat kemampuan vampir menurun, kulit terbakar, bahkan vampir beresiko mengalami kematian jika berada di alam luar pada siang hari. Apakah hal ini benar-benar terjadi pada kaum vampir saja? Ternyata tidak, kelainan ini bisa dimiliki oleh manusia tanpa riwayat keturunan vampir atau apapun.

Benarkah? Yap, kelainan ini telah ada di dalam ilmu kedokteran dengan istilah xeroderma pigmentosum (XP). Apakah mereka yang memiliki kelainan ini adalah titisan kaum vampir? Tidak. Meskipun memiliki kelemahan yang sama, keduanya tidak memiliki alur saudara atau apapun. Lalu apa yang menyebabkannya? Mengapa seseorang bisa mengidap penyakit ini? seberapa mungkin harapan sembuh bagi pasien?

Mengenal kelainan xeroderma pigmentosum

Xerodema pigmentosum adalah sebuah penyakit genetik yang memiliki sensitivitas yang sangat tinggi terhadap paparan sinar mataharif (Fotosensitif) . Jika penderita menyerap cahaya matahari secara langsung maka kulitnya langsung mengalami efek yang cukup mengerikan.

Selain itu paparan sinar matahari yang masuk ke dalam kulit akan langsung mengembangkan kanker kulit pada dirinya. Karena itulah penderita xerodema dilarang untuk keluar rumah pada siang hari dan merasa aman ketika malam hari tiba.

Tidak seperti anak kecil pada umumnya yang bisa dengan bebas menikmati cuaca siang hari dengan es krim sambil duduk di kursi taman bersama ibunya, bermain bersama teman-temannya, melakukan aktivitas lainnya tanpa takut hal apapun.

Sebaliknya, penderita hanya menikmati rutinitas hariannya dengan berdiam diri di rumah dan keluar saat malam tiba saja. Menyedihkan sekali bukan? Kelainan ini termasuk kelainan paling aneh di dunia yang mulai ramai di perbincangkan. Apakah xerodema merupakan wujud dari kaum vampir? Meskipun keduanya memiliki kesamaan, namuan pada faktanya Xerodema pigmentosum sama sekali tidak memiliki hubungan apapun dengan bangsaan vampir.

Lalu, apa penyebab Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit yang diturunkan autosomally resesif, yang berarti bahwa penderita telah mewarisi dua gen xeroderma pigmentosum resesif dari orangtuanya. Meskipun hanya salah satu saja yang bertindak sebagai pembawa sifat xeroderma pigmentosum (misal ayah memiliki gen xeroderma pigmentosum dan ibu normal) namun mereka tetap memiliki peluang untuk menurunkan sifat xerodema pada keturunannya.

Entah itu anak pertama, kedua, atau selanjutnya. Terlebih jika keduanya membawa sifat yang sama, kemungkinan anak yang lahir pun akan semakin banyak dan banyak lagi. Anak yang diberi warisan sifat xerodema pun masih memiliki peluang untuk menurunkan pada anak-anaknya kelak. Hingga pada akhirnya ini tidak akan ada hentinya.

Bagaimana dengan anak normal yang lahir dari pasangan xeroderma? meski terlihat baik-baik saja (normal) anak tersebut sedikitnya memiliki peluang yang sama dalam menurunkan sifat xeroderma, bisa saja anak tersebut memiliki sifat yang tidak nampak, namun membawa gen yang sama dan diturunkannya pada anak. Terkadang banyak sekali dari kita yang tiba-tiba merasa bahwa ini adalah kutukan. Inilah penyebabnya, bisa saja gen yang turun kepada anak anda merupakan hasil turunan dari neneknya (ibu anda) atau nenek moyangnya dulu.

Bagaimana ciri-ciri penderita xeroderma pigmentosum?

Bagaimana dengan ciri-ciri xeroderma pigmentosum?mereka tidak akan menunjukkan tanda-tanda atau gejala penyakit seperti penyakit pada umumnya. Tidak ada tanda-tanda fisik apapun atau gejala lain seperti pusing, panas dan yang lainnya. Penderita hanya akan merasakan efeknya setelah terkena paparan sinar matahari secara langsung.

Apa yang akan terjadi? kulit menjadi berubah, dan gejala yang lebih parah akan muncul setelah dirinya berlama-lama di bawah panas matahari. Pada dasarnya, tanda-tanda dan gejala xeroderma pigmentosum adalah hasil dari suatu sistem perbaikan DNA yang terganggu.

Pada orang yang tidak memiliki xeroderma pigmentosum, kerusakan sel dari sinar UV yang diperbaiki oleh sistem perbaikan DNA. Sedangkan penderita xeroderma pigmentosum memiliki cacat dalam sistem perbaikan ini dan setiap sel yang rusak dari sinar UV tetap unrepaired, yang mengarah ke sel-sel kanker atau kematian sel.

Bagaiamana cara mengatasi permasalahan ini? apakah penderita benar-benar tidak diperbolehkan untuk keluar pada siang hari? Seiring perkembangan teknologi medis, munculah baju (seragam khusus) bagi penderita xeroderma untuk menghalangi diri dari sinar matahari secara langsung, namun harus pada batasan yang wajar juga, karena matahari yang menyengat bisa saja masuk(menyelip) lewat baju yang terbuka.

Leave a Comment

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *